الميسر الرسمي

رئيسي

اكتشف العلماء طريقة لتحسين علاج متلازمة سانجر

14 يوليو 2017 17:05

14/07/2017 16:58

ووجد الباحثون في ملبورن التي يمكن أن تؤدي إلى معاملة أفضل من حالة وراثية نادرة وخطيرة.

متلازمة سانجر - وهو اضطراب وراثي من الميتوكوندريا. معظم الأطفال الذين ولدوا معه، والموت في سن الطفولة، ولكن هناك شكل أكثر اعتدالا من المرض عندما يعيش الناس على مدى عقود.

أظهرت أبحاث حديثة وجود صلة غير متوقع بين الجينات في AGK، متلازمة الذي يسبب سانجر وعملية الخلوية تسمى "البروتينات النقل".

حدد فريق البروفيسور ديفيد ثوربورن التغيرات في الجينات هو سبب متلازمة AGK سانجر في عام 2012. ومع ذلك، فإنه من غير الواضح كيف AGK مما أدى إلى وظيفة غير طبيعية من الميتوكوندريا، والتي توجد في اثنين من المرضى الأسترالي. بعد ذلك قمنا بدراسة حالة 30 مريض آخر، ومعظمهم يعاني من حادأمراض القلب و إعتام عدسة العين .

استكشاف الدكتورة ديان ستويانوفسكي الأعمال الداخلية لل AGK، وما وجدت أن تؤدي إلى تحسين العلاج والعلاج لهذه الحالة المستعصية. ووفقا لستويانوفسكي، الميتوكوندريا - العضيات، وتقع في جميع خلايا جسم الإنسان، ويعتبر "قوة" من الخلية، حيث يتم تحويل الطعام إلى طاقة للحياة ويعمل من الجسم. عندما تفعل الميتوكوندريا لا تعمل بشكل صحيح، وأجهزة لا تعمل بشكل صحيح، والناس يصابون بالمرض.

الميتوكوندريا هي المزدوج غشاء المرتبطة "البروتينات الحاملة" في صلب الغشاء الداخلي التي تنظم تغلغل الجزيئات. الجزيئات التي تمر من خلالها، هناك حاجة لعمليات مختلفة مثل التمثيل الغذائي للدهون والبروتينات لإنتاج الطاقة.

والميتوكوندريا هي الآلية التي هي المسؤولة عن جمع هذه الجزيئات "- قال ستويانوفسكي - عندما تظهر هذه الآلية الأجزاء التالفة، فإنه يؤدي إلى عواقب وخيمة على عملية التمثيل الغذائي، ونتيجة لذلك، متلازمة سانجر".

وجدت القيادة ستويانوفسكي أن AGK المشاركة في الآلية الجزيئية TIM22، عندما نقلت البروتينات الحاملة في الغشاء الداخلي للجزيء داخل وخارج العضية. هذه الميزة هي الحاسمة لمجموعة متنوعة من العمليات، بما في ذلك إنتاج الطاقة.

"قبل هذا الاكتشاف يعتبر متلازمة سانجر وجود خلل في استقلاب الدهون في الخلايا - قال ستويانوفسكي - تشير عملنا أن البروتين نقل يقود عملية خاطئة لهذا المرض".

المصدر: https://medicalxpress.com/news/2017-07-discovery-driven-breakthrough-rare-sengers-syndrome.html

تطبيق للعلاج

هذا من تقديم خلال، النموذج موافقتك يعني على سياسة الخصوصية

تعليقات

لا تعليقات حتى الآن

جديد تعليق

بالضرورة

بالتأكيد (لن يتم نشره)