الميسر الرسمي

رئيسي

آلية جديدة للخطر وراثي لمرض انفصام الشخصية

13 نوفمبر 2017 07:55

فصامكشفت دراسة جديدة مناطق DNA المرتبطة بالتغيرات في تنظيم التعبير الجيني وراء الفصام. المناطق المعنية تشجع على تطور هذا المرض من خلال التأثير على الربط جزء بديل للعملية، التي تبث نفس شفرة الحمض النووي في العديد من البروتينات. سوف المسببات الجزيئية فهم مرض انفصام الشخصية، التي نشرت في 27 فبراير طبيعة الاتصالات، والسماح تصنيف أكثر دقة من الجينات المرتبطة أمراض الدماغ.

الربط البديلة، وهي آلية معقدة في الدماغ والجسم، ويسمح جين واحد للبروتينات المنتجات، وخلل في ويساهم في تطوير العديد من الأمراض. المتغيرات الجينية، ودعا sQTLs، ومراقبة عملية الربط البديلة، ولكن حتى الآن تأثير هذه المتغيرات في المخ ليست مفهومة جيدا. وحقق العلماء من معهد أبحاث الدماغ وجامعة مدينة بتبريد يوكوهاما، اليابان، قائمة sQTLs في عينات من أنسجة الدماغ البشري.

بدأت الرصاص مؤلف اتسوشي تاكاتا وزملاؤه من تسلسل الحمض النووي الريبي التي تم الحصول عليها أكثر من 200 شخص الذين لا يعانون من مرض عقلي من أنسجة المخ. هم أول من عرف الآلاف من الأشكال احدة النوكليوتيدات (SNP)، المتغيرات الجينية المشتركة التي تلعب دورا في تشكيل الرنا المرسال والربط بديل. ونحن نعتقد أن sQTLs تساعدنا على فهم بنية وراثية من اضطرابات نفسية مثل الفصام، ويقول Tadafumi كاتو كبير معدي الدراسة ومدير المجموعة البحثية.

وقد درس العلماء sQTLs التفاعل مع العناصر التنظيمية الوراثية المعروفة. وقال تاكاتا وقد أظهرت دراسات سابقة أن غيرها من المتغيرات الجينية QTLs، مثل eQTLs و mQTLs، والمساهمة في تطوير الفصام. ويضيف الاكتشاف الجديد sQTLs آلية الوراثية التي تفسر خطر الفصام.

وتستند الدراسة على الجمعيات الإحصائية، وبالتالي فإن الخطوة التالية هي تأكيد التجريبي لل sQTLs المهام المحددة وتأثير ذلك على الربط البديلة. وقد حدد العلماء جينات (NEK4، FXR1، SNAP91 و APOPT1)، التي تساهم في النقل العصبي، وتطوير الجهاز العصبي، وموت الخلايا المبرمج.

sQTLs تخصيب اليورانيوم في مناطق مرتبطة الفصام، مشيرا إلى أن هذه المتغيرات تساهم في مخاطر المرض، يقول كاتو. ولكن هذا ليس سوى جزء من المشهد الجيني من اضطراب في الدماغ معقد. مع هذا النهج فمن الممكن لتحديد الجينات مرشح إضافية والمتغيرات الجينية خارج المنطقة من الدماغ، وكذلك يمكن استخدامها لإنشاء نماذج حيوانية من المرض.

المصدر: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

تطبيق للعلاج

هذا من تقديم خلال، النموذج موافقتك يعني على سياسة الخصوصية

تعليقات

لا تعليقات حتى الآن

جديد تعليق

بالضرورة

بالتأكيد (لن يتم نشره)